Campaña de diagnóstico de enfermedades raras

Turjanski: “Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico porque es él quien está en contacto con el paciente”

El Ministerio de Ciencia nacional financia un consorcio público y privado que analiza sin cargo el genoma de pacientes con predisposición a estos padecimientos. Se trata de 100 Exomas, iniciativa que busca concientizar a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, que en Argentina afectan a 3,2 millones de personas

Turjanski: “Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico  porque es él quien está en contacto con el paciente”
Turjanski: “Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico porque es él quien está en contacto con el paciente”

Esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito: son sólo algunas de las enfermedades raras o poco frecuentes que en la Argentina afectan a 3,2 millones de personas.

De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), así se clasifican las que alcanzan a una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría de estas afecciones son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir algún tipo de discapacidad. En algunos casos, sin un adecuado diagnóstico y tratamiento, pueden incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.

“Hay un grupo de enfermedades raras o poco frecuentes que son de origen hereditario. ¿Qué quiere decir eso? Que un chico que nació con esa mutación tarde o temprano va a desarrollar esa enfermedad”, explicó Adrián Turjanski, especialista en Bioinformática e investigador independiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).

En este contexto, con el objetivo de realizar la transferencia tecnológica correspondiente para poder concientizar y comprometer a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, Turjanski conformó un consorcio público y privado para hacer avances en esta materia, con apoyo del Ministerio de Ciencia, que invirtió $2,6 millones en el proyecto.

Así, junto a la empresa Bitgenia, llevan adelante la iniciativa 100 Exomas, que pone a disposición de pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos que comprenden la utilización de tecnologías de secuenciación de próxima generación.

“Nuestro objetivo es que aquellos chicos o personas que no pueden pagar por sí mismos un diagnóstico de este tipo, que todavía hoy son onerosos, puedan acceder a ellos sin costo”, dijo Turjanski. A la fecha, Bitgenia lleva realizados más de 40 casos de estudio y el objetivo es completar los primeros 100 diagnósticos entre aquellas personas que no tengan recursos para financiarlos.

Actualmente, se encuentra abierta la convocatoria a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular. Si bien en la Argentina existe la Ley 26.689, que promueve “el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, su implementación requiere, entre otras cosas, del conocimiento por parte de los médicos y los pacientes de estos nuevos análisis.

“Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico porque es él quien está en contacto con el paciente y tiene una mirada general de todo lo que le pasa”, argumentó Turjanski, que se desempeña como asesor científico de Bitgenia junto con Marcelo Martí, también investigador del Conicet.

A partir de los resultados obtenidos, Bitgenia se compromete a trabajar con los profesionales para entrenarlos en la comprensión y formulación del diagnóstico. De esta manera, se busca desarrollar la capacidad bioinformática en el país, rama estratégica no sólo para la investigación académica, sino también para el diagnóstico.

 

Con apoyo estatal

Turjanski y un grupo de expertos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires decidieron aplicar a uno de los instrumentos de financiamiento que ofrece el Fondo Argentino Sectorial, dependiente de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica del Ministerio de Ciencia para la conformación de un consorcio público privado.

Con el aporte de la compañía de software Fluxit y mediante el instrumento Empresas de Base Tecnológica nació la empresa de base tecnológica Bitgenia. Cabe recordar que este instrumento tiene como objetivo general promover el desarrollo de empresas de base tecnológica en los distintos sectores productivos en base a la aplicación intensiva del conocimiento.

El monto total del proyecto fue de $4.073.082, con un subsidio otorgado por valor de $2.636.526. De esta manera, se constituyó el consorcio público privado con foco en el sector salud, dedicado al desarrollo de una plataforma bioinformática de fácil utilización con capacidad de analizar grandes volúmenes de datos y proporcionar una solución para el análisis de datos de secuenciación de última generación.

Dos conductas claves contra la obesidad infantil

La promoción de la actividad física, evitar la prohibición de alimentos, proponer el consumo de frutas y verduras e incentivar el desayuno antes de la escuela, son algunos de los consejos de especialistas en nutrición.

«Excepto una situación particular muy específica, la primera indicación a la hora de encarar una dieta para un niño o niña es evitar prohibirle alimentos», indicó a Télam María Virginia Busnelli, especialista en Nutrición.

Y continuó: «No se puede decirle a un chico ‘si vas a un cumple no tomes gaseosa o no comas papas fritas’, este tipo de restricciones no se sostienen en el tiempo y las dietas fracasan. Lo que hay que hacer es comenzar por cambiar conductas de a poco, en forma gradual».

Dentro de ese cambio gradual en las conductas, Busnelli propone pequeñas acciones que vayan moldeando otra forma de vida: «Salir a caminar en familia, proponer que los chicos hagan deporte, no tener gaseosas ni dulces en la casa, alentar el consumo de agua, ofrecer frutas y verduras».

«El desayuno es básico, un chico no puede ir a la escuela doble jornada sin comer algo antes de salir de la casa, porque lo lógico es que a media mañana va a tener un hambre voraz que saciará con algún alimento, seguramente poco saludable», sostuvo.

En el mismo sentido, Miriam Tonietti, nutricionista de la Sociedad Argentina de Nutrición (SAN), expresó que «los niños y adolescentes que desayunan tienen menores índices de sobrepeso y obesidad, mientras que los que saltean regularmente el desayuno, consumen mayor energía a partir de grasas, tienen más apetito y realizan ingestas posteriores de alimentos con alta densidad energética».

Tonietti coincidió en que «no se deben prohibir alimentos, excepto por prescripción médica específica ya que la prohibición genera la imposibilidad de mantener un plan de alimentación sustentable en el tiempo, disminuyendo la aceptación y la adherencia al tratamiento».

Desde la SAN recomendaron una dieta basada principalmente en alimentos variados de los grupos de los cereales, legumbres vegetales, frutas, carnes, huevos y lácteos.

«Los snacks dulces y salados, comidas rápidas y otros, se considerarán dentro de la planificación de comidas del niño y serán consensuados con ellos, sus familias o cuidadores», describió la especialista, quien también coincidió en que «la promoción de la actividad física es otro pilar fundamental».

«El ejercicio le permitirá al niño obeso lograr una aptitud cardiorrespiratoria adecuada, la cual será indispensable para afrontar una vida menos sedentaria; además, mejora la sensibilidad a la insulina, la tolerancia a la glucosa, el perfil lipídico, produce cambios hemodinámicos positivos y estimula la liberación de endorfinas», sostuvo.

Según la Organización Mundial de la Salud, 41 millones de niños y niñas menores de cinco años tenían sobrepeso o eran obesos en 2014.

«Al principio se registraba que el 80 por ciento de los que tenían sobrepeso vivían en paí­ses desarrollados; sin embargo, en la actualidad este escenario cambió radicalmente y la epidemia se extendió a una velocidad alarmante a los paí­ses de bajos y medianos ingresos, particularmente en las grandes ciudades», detalló Busnelli.

Y especificó que «en América Latina, entre el 20% y el 25% de la población de niños y adolescentes tienen sobrepeso y obesidad y, dentro de ellos, Argentina presenta el mayor porcentaje de obesidad infantil en niños y niñas menores de cinco años».

«Los niños con obesidad presentan dificultades psicosociales, como rechazo de sus pares, aislamiento y distorsión de la imagen corporal, pero, además tienen un riesgo alto de hiperinsulinemia, hipertensión, dislipemias, y de presentar obesidad en la vida adulta», indicó Busnelli.

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