Día Mundial de las Enfermedades Raras
Los padres de un niño con galactosemia, único diagnosticado en la ciudad y uno de los únicos 15 detectados en el país, se refirió a la importancia de esta fecha para la concientización
En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, Daniela Sánchez, mamá de Valentín, habló con EL DIARIO sobre la importancia de esta fecha para la concientización y la necesidad de investigación en estos casos poco frecuentes.
Valentín tiene 2 años y 4 meses y al mes y medio fue diagnosticado de galactosemia, enfermedad que se caracteriza por la intolerancia a la galactosa, que es un elemento que se encuentra, principalmente, en los productos lácteos e incluso, en la leche materna.
“Está dentro de las enfermedades llamadas raras o poco frecuentes. Justamente como son raras, no hay investigación”, afirmó la mamá.
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) anunció hace dos días la creación del primer registro nacional de personas con esas patologías. El país no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de Epof.
“Nosotros pertenecemos a una asociación que se llama Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica (AGAL) y somos en el grupo menos de 25 pacientes”, contó Daniela, dando cuenta de la mínima cantidad de personas que padecen esta enfermedad.
Desde 2007 rige la pesquisa neonatal, que obliga a los hospitales públicos y privados a extraerles una muestra de sangre a los recién nacidos (generalmente del talón) para detectar nueve enfermedades, entre ellas, la galactosemia: “Esa ley no se respeta, entonces no siempre se pueden hacer los diagnósticos a tiempo”.
Valentín no tuvo síntomas (aunque otros chicos que conocieron en AGAL sí lo hicieron), pero con el análisis de sangre dieron con el diagnóstico: “Muchas veces son enfermedades silenciosas y que si no se diagnostican a tiempo suelen ser mortales, igual que si no hacés un tratamiento”.
“Se supone que hay muchos más casos según estadísticas. No es una enfermedad muy grave si se trata, pero sí requiere de una dieta. Hay muchos problemas dentro del país, con desacuerdo entre los médicos, y lo fundamental que se necesita es investigación”, afirmó la mamá.
