En la familia hay dos menores con la misma enfermedad, pero uno de ellos precisa de un aparato que le asegure  una respiración constante mientras duerme. El matrimonio tiene seis hijos y los  profesionales que los tratan son del Hospital Garrahan de Buenos Aires

Gisele De Miguel tiene seis hijos junto a su pareja y dos de ellos tienen hipoventilación alveolar central congénita, “una enfermedad neurológica que cuando duerme su centro neurológico se desconecta” y pone en riesgo sus vidas.

La niña tiene un 1 y 8 meses y el varón 7 años. Ambos tienen aspirador, saturómetro y bipap (un aparato que apoya la respiración de la persona), todo conseguido mediante la obra social de la familia, Ostamma, que incluso también cubre las dos enfermeras que necesitan los pequeños.

Pero en el último chequeo que tuvo el niño en el Hospital Garrahan de Buenos Aires surgió la necesidad de contar con un respirador “de soporte vital”, según explicó la mamá.

“Cuando se desacopla el bipap, su oxigenación baja un 50% en 30 segundos, eso es muchísimo y tenemos muchos riesgos. Por eso nos piden un respirador para que esto no pase”, resumió Gisele, que desde noviembre asiste regularmente a las oficinas de Ostamma para obtener una respuesta.

“Los médicos esperaban que tengamos el respirador enseguida, por eso nos dejaron venir de Buenos Aires”, detalló.

Ya pasaron más de dos meses de ese último chequeo, del que vinieron con la orden de contar con un respirador: “Cuando vine en noviembre de Buenos Aires llevé el pedido médico a la obra social y esperé un tiempo prudente, pero ya pasaron dos meses y todavía no tuve respuesta”.

“Fui a preguntar varias veces y  primero me dijeron que no tenían quien le presupuestara (un respirador). Yo le conseguí un presupuesto y así mismo no pudimos tenerlo”, señaló Gisele.

La niña, en tanto, está traqueotomizada y cuenta con un botón gástrico para alimentarse, pero en su caso no tuvieron inconvenientes para conseguir nada de lo que necesitó en su año y medio de vida, del cuál dos meses permaneció en estado de coma.

“Hace 10 años que tenemos esta cobertura y siempre cumplieron”, aclaró la mujer.

-¿Cuánto tiempo más puede esperar?

-Lo necesita ya, es algo muy urgente… no se esperaba que tardara tanto tiempo. Por ahora está estable, pero no se sabe cuánto tiempo más puede estar así”, concluyó la mujer.

La enfermedad

El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita es un trastorno respiratorio del dormir, cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas y servicios de neumología pediátrica.

Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados y su incidencia es de 1 caso por cada 200 mil recién nacidos vivos.

Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño.

Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale.

El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.